Ciencia y Tecnología.- Un equipo de científicos japoneses logró lo que hasta hace poco parecía imposible: eliminar selectivamente la copia extra del cromosoma 21 en células humanas con trisomía, la causa genética del Síndrome de Down.
Utilizando una versión avanzada de la herramienta CRISPR-Cas9, los investigadores desarrollaron un método de “corte específico por alelo” que permite identificar y eliminar únicamente el cromosoma adicional, sin afectar los otros dos.
Este hito no solo restaura las funciones celulares a niveles más cercanos a lo normal, sino que también abre un nuevo y esperanzador capítulo en la investigación de trastornos genéticos complejos.
Este avance que tuvo sus resultados más destacados en febrero de este año 2025, fue liderado por el Dr. Ryotaro Hashizume en la Universidad de Mie, en colaboración con la Universidad de Salud de Fujita.
¿Cómo funciona la técnica?
- Se aplicó en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) y en fibroblastos dérmicos de personas con Síndrome de Down.
- La edición genética logró una tasa de éxito del 30–37,5 % en la eliminación del cromosoma extra.
- Las células tratadas mostraron mejoras en la expresión genética, proliferación celular y capacidad antioxidante, acercándose al comportamiento de células típicas.
Este descubrimiento abre la puerta a futuras terapias genéticas que podrían mejorar la calidad de vida de personas con Síndrome de Down, y eventualmente aplicarse a otras trisomías como el Síndrome de Edwards (trisomía 18) o el Síndrome de Patau (trisomía 13). Sin embargo, los investigadores insisten en que no se trata de una “cura”, sino de un paso hacia la comprensión y posible corrección de la trisomía a nivel celular.
Limitaciones y desafíos éticos
Aunque este descubrimiento es un gran paso científico y ha funcionado en células de laboratorio, es crucial entender que aún estamos lejos de una aplicación clínica en humanos.
Los principales desafíos incluyen una eficiencia variable, ya que no todas las células pierden el cromosoma extra. También representa riesgos genéticos, por la posibilidad de mutaciones no deseadas en otros cromosomas, al tiempo que podría dar pie a implicaciones éticas como si ¿deberíamos modificar genéticamente embriones humanos? ¿Cómo afecta esto la diversidad genética?
Este avance subraya el inmenso potencial de la edición genética para entender y, algún día, abordar condiciones genéticas. Sin embargo, también reaviva importantes debates éticos sobre la modificación del genoma humano.
La investigación sigue adelante, buscando siempre mejorar la comprensión y, en el futuro, quizás la calidad de vida de las personas con Síndrome de Down, pero siempre priorizando la inclusión y el respeto.
La eliminación del cromosoma 21 extra representa un hito en la biotecnología moderna. Aunque su aplicación clínica aún está lejos, este avance redefine los límites de la genética y plantea preguntas profundas sobre el futuro de la medicina, la ética y la diversidad humana.
