Salud-. Un grupo de investigadores del Instituto de Neurociencias, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche en España, ha logrado un avance que podría transformar el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson: un análisis genético de sangre capaz de detectar la enfermedad incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas.
“La clave está en analizar la expresión génica de un tipo de células del sistema inmunitario llamadas células mononucleares de sangre periférica”, explicó Francisco Navarrete, primer autor del estudio.
El hallazgo: 22 genes clave
El estudio, publicado en la revista Neurotherapeutics, identificó 22 genes cuya actividad se altera en pacientes con párkinson, incluso en etapas tempranas, antes de que el daño neurológico sea visible. Esta alteración genética se detecta mediante un análisis de sangre, lo que convierte al método en una herramienta potencialmente revolucionaria para el diagnóstico precoz.
Aunque el test aún no está disponible para uso clínico, los investigadores lo han probado en pacientes con diagnóstico reciente. Los resultados fueron prometedores: el análisis logró identificar patrones genéticos asociados a la enfermedad, lo que abre la puerta a una detección más sencilla, menos invasiva y mucho más temprana.
Su diagnóstico comienza con un examen clínico, cuando aparecen los síntomas motores más visibles, como temblores, rigidez o lentitud, lo que limita las posibilidades de intervención temprana y no cuando ya existe un daño neurológico avanzado y, además, estos síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades neurológicas.
Hasta hace unos años, la única manera de diagnosticar definitivamente la enfermedad era mediante el análisis de tejidos después de la muerte.
Este nuevo enfoque podría cambiar ese paradigma:
Detección antes de los síntomas clínicos, lo que permitiría iniciar tratamientos neuroprotectores más pronto.
Seguimiento más preciso de la evolución de la enfermedad.
Reducción de costos y procedimientos invasivos en el diagnóstico.
Además del componente genético, el estudio también refuerza la hipótesis de que el sistema inmune juega un papel clave en el desarrollo del párkinson. Esta línea de investigación podría abrir nuevas vías terapéuticas en el futuro.
Los autores del estudio señalaron que el párkinson afecta a unos 12 millones de personas en el mundo, es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común y una de las principales causas de discapacidad neurológica, por lo que uno de los grandes retos es adelantar su diagnóstico antes de que aparezcan los síntomas motores más graves.
¿Qué sigue?
Ahora, el método que probaron los expertos solo requiere una extracción de sangre, y el análisis de la muestra se realiza con equipamiento presente en muchos laboratorios hospitalarios lo que permite identificar alteraciones genéticas asociadas a la enfermedad en sus etapas iniciales.
Los investigadores del CSIC y la UMH continúan trabajando para validar el método en cohortes más amplias y avanzar hacia su aplicación clínica. Si se confirma su eficacia, el análisis genético de sangre podría convertirse en una herramienta estándar en la medicina preventiva neurológica.
Este avance representa una esperanza para millones de personas en riesgo de desarrollar párkinson. Detectar la enfermedad antes de que se manifieste podría marcar un antes y un después en la lucha contra los trastornos neurodegenerativos.
