Salud.- Un estudio pionero realizado por investigadores de la Universidad de Princeton y la Fundación Simons ha revolucionado la comprensión del Trastorno del Espectro Autista (TEA). Tras analizar datos de más de 5.000 niños, los científicos lograron clasificar el autismo en cuatro subtipos clínicos y biológicamente diferenciados.
Tradicionalmente, los trastornos del espectro autista se identifican por su componente hereditario; sin embargo, las pruebas genéticas disponibles hasta la fecha solo conseguían explicar la condición en aproximadamente el 20 % de los pacientes.
Este estudio, publicado en la revista Nature Genetics, adopta una perspectiva distinta porque permite mejorar la comprensión de la base genética del autismo y abre nuevas vías para el desarrollo de diagnósticos más precisos y enfoques terapéuticos personalizados.
La investigación se basó en el análisis de datos de más de 5.000 niños que forman parte del estudio SPARK (Simons Powering Autism Research for Knowledge), una iniciativa de la Fundación Simons.
A diferencia de estudios previos que buscaban genes individuales, este trabajo empleó un modelo computacional que integró más de 230 características por niño, desde habilidades sociales hasta comportamientos repetitivos. Este enfoque permitió identificar patrones compartidos y agrupar a los participantes en subtipos clínicamente relevantes.
Los cuatro subtipos de TEA
| Subtipo | Porcentaje | Características principales |
| Desafíos sociales y conductuales | 37% | Dificultades sociales, ansiedad, comportamientos repetitivos; desarrollo típico en otras áreas |
| Mixto con retraso del desarrollo | 19% | Retrasos en caminar y hablar; sin ansiedad ni conductas disruptivas |
| Desafíos moderados | 34% | Comportamientos autistas leves; desarrollo similar al neurotípico; sin trastornos psiquiátricos |
| Altamente afectados | 10% | Retrasos severos, problemas de comunicación, ansiedad, depresión y desregulación emocional |
Genética y desarrollo cerebral
El estudio reveló que cada subtipo está vinculado a mutaciones genéticas distintas. Por ejemplo, el grupo altamente afectado mostró más mutaciones espontáneas, mientras que el grupo mixto con retraso del desarrollo tenía variantes genéticas heredadas. Además, se descubrió que algunas mutaciones se activan en etapas posteriores de la infancia, lo que explica diagnósticos tardíos en ciertos casos.
La metodología que utilizaron los científicos consistió en agrupar a los participantes basándose en patrones compartidos de estas características, un enfoque que denominaron “centrado en la persona”.
Implicaciones clínicas
Este hallazgo marca un cambio de paradigma en la investigación sobre el autismo. Al identificar subtipos con bases biológicas distintas, se puede avanzar hacia una medicina de precisión que adapte el tratamiento a las necesidades específicas de cada niño. Las familias podrían recibir información más clara sobre el desarrollo, síntomas esperados y opciones terapéuticas.
Los investigadores señalan que este modelo es escalable y podría aplicarse a otros trastornos complejos, lo que permitiría mejorar diagnósticos y tratamientos en áreas como la salud mental y el neurodesarrollo.
Este avance representa una esperanza para miles de familias y profesionales que buscan comprender mejor el autismo y ofrecer una atención más humana y efectiva.
